Interpretazione delle varianti genetiche: il modello dei geni del Mismatch Repair e il ruolo dello Human Variome Project

Lunedì 27 aprile alle 17:30, nell’aula magna della Scuola Superiore di Catania (Villa San Saverio, via Valdisavoia 9), il prof. Maurizio Genuardi, docente di Genetica medica all’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore dell’Unità operativa complessa “Genetica Medica” del Policlinico "Agostino Gemelli" di Roma, terrà il seminario dal titolo "Interpretazione delle varianti genetiche: il modello dei geni del Mismatch Repair e il ruolo dello Human Variome Project”.

Il seminario affronterà la tematica della predisposizione genetica alle neoplasie con particolare riferimento all'ambito dei tumori colorettali e dei meccanismi genetici e molecolari alla base dei tumori ereditari del colon non poliposici. Sarà esaminata la delicata problematica del significato clinico delle varianti genetiche e sarà fatto il punto sugli sforzi collaborativi internazionali per la realizzazione di uno schema classificativo delle varianti dei geni MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 associati alla sindeome di Lynch.

(27 aprile 2015)